Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1
ORPHA:79279· ICD-10 E77.1· Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1
Definition
Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 1 ist ein sehr seltener und schwerer Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) und gekennzeichnet durch infantile neuroaxonale Dystrophie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal