Дефіцит піруватдегідрогенази Е1-альфа
ORPHA:79243· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
Визначення(English summary)
A disorder that is the most frequent form of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD) characterized by variable lactic acidosis, impaired psychomotor development, hypotonia and neurological dysfunction.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- X-linked dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal