Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa
ORPHA:79243· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
Definición
Es la forma más frecuente de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, por sus siglas en inglés) caracterizado por una acidosis láctica variable, problemas de desarrollo psicomotor, hipotonía y disfunción neurológica.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- X-linked dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal