Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha
ORPHA:79243· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
Définition
Le déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha est la forme la plus répandue de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH). Il est caractérisé par une acidose lactique variable, des troubles du développement psychomoteur, une hypotonie et une déficience neurologique.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- X-linked dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal