Pyruvaatdehydrogenase E1-alfa-deficiëntie
ORPHA:79243· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
Definitie
De meest frequente vorm van pyruvaatdehydrogenasedeficiëntie (PDHD), gekarakteriseerd door variabele lactaatacidose, verstoorde psychomotorische ontwikkeling, hypotonie en neurologische disfunctie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal