Deficiência de piruvato desidrogenase E1-alfa
ORPHA:79243· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
Definição
A deficiência da subunidade alfa-E1 de piruvato desidrogenase é a forma mais frequente de deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD, ver este termo), caracterizada por acidose láctica variável, atraso do desenvolvimento psicomotor, hipotonia e disfunção neurológica.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- X-linked dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal