Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel
ORPHA:79243· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
Definition
Der Pyruvat-Dehydrogenase-E1-alpha-Mangel ist die häufigste Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD; s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose, gestörte psychomotorische Entwicklung, Muskelhypotonie und neurologische Funktionsstörungen.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal