Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом фосфорилазної кінази печінки та мязів
ORPHA:79240· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency
Визначення(English summary)
A benign inborn error of glycogen metabolism. It is the mildest form of GSD due to PhK deficiency.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood