Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel
ORPHA:79240· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency
Definition
Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist ein benigner angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Glykogens. Es ist die leichteste Form der GSD durch PhK-Mangel (s. dort).
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood