Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire
ORPHA:79240· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency
Définition
La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) hépatique et musculaire est une erreur innée du métabolisme du glycogène. C'est la forme la plus atténuée de glycogénose par déficit en PhK.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood