Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência em miofosforilase quinase
ORPHA:79240· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency
Definição
A doença de armazenamento de glicogénio por deficiência fosforilase quinase hepática e muscular (PHK) é um erro inato benigno do metabolismo do glicogénio. É a forma mais ligeira de GSD por deficiência de PhK (ver este termo).
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood