Glycogeenstapelingsziekte door fosforylasekinasedeficiëntie in lever en spier
ORPHA:79240· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency
Definitie
Een goedaardig, aangeboren defect van het glycogeenmetabolisme. Het is de mildste vorm van GSD door FK-deficiëntie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood