Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular
ORPHA:79240· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency
Definición
Es un error congénito benigno del metabolismo del glucógeno. Es la forma más leve de las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) por déficit de PhK
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood