Класична галактоземія
ORPHA:79239· ICD-10 E74.2· Classic galactosemia
Визначення(English summary)
A life-threatening metabolic disease with onset in the neonatal period. Infants usually develop feeding difficulties, lethargy, and severe liver disease.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal