Deficiência de galactose-1-fosfate uridiltransferase
ORPHA:79239· ICD-10 E74.2· Classic galactosemia
Definição
A galactosemia clássica é uma doença metabólica potencialmente fatal com início no período neonatal. As crianças costumam desenvolver dificuldades de alimentação, letargia, e doença hepática grave.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal