Klassieke galactosemie
ORPHA:79239· ICD-10 E74.2· Classic galactosemia
Definitie
Een levensbedreigende stofwisselingsziekte met aanvang in de neonatale periode. Zuigelingen ontwikkelen meestal voedingsproblemen, lethargie, en ernstige leverziekte.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal