Galactosémie classique
ORPHA:79239· ICD-10 E74.2· Classic galactosemia
Définition
La galactosémie classique est une maladie métabolique sévère à risque vital et à début néonatal. Elle se manifeste en général chez le nourrisson par des difficultés alimentaires, une léthargie et une atteinte hépatique sévère.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal