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Galaktosämie, klassische

ORPHA:79239· ICD-10 E74.2· Classic galactosemia

Definition

Die klassische Galaktosämie ist eine lebensbedrohliche Stoffwechselkrankheit mit Beginn in der Neugeborenenzeit. In der Regel entwickeln die Neugeborenen Fütterprobleme, Lethargie und schwere Leberfunktionsstörung.

Prävalenz
Unknown
Vererbung
Autosomal recessive
Erkrankungsalter
Infancy, Neonatal