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Galattosemia classica

ORPHA:79239· ICD-10 E74.2· Classic galactosemia

Definizione

La galattosemia classica è una malattia metabolica potenzialmente fatale ad esordio in epoca neonatale. I neonati di solito presentano difficoltà alimentari, letargia e grave epatopatia.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Infancy, Neonatal