Хронічний дефіцит вісцеральної кислої сфінгомієлінази
ORPHA:77293· ICD-10 E75.2· Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency
Визначення(English summary)
A rare autosomal recessive, chronic, acid sphingomyelinase deficiency characterized clinically by onset in childhood with hepatosplenomegaly, growth retardation, interstitial lung disease and absence of neurodegenerative disorders.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood