Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form
ORPHA:77293· ICD-10 E75.2· Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency
Definition
Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte chronische lysosomale Krankheit durch Mangel an Saurer Sphingomyelinase. Sie manifestiert im Kindesalter mit Hepatosplenomegalie, Wachstumsverzögerung und interstitieller Lungenerkrankung. Neurodegenerativen Störungen sind typischerweise nicht assoziiert.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood