Deficiencia de esfingomielinasa ácida visceral crónica
ORPHA:77293· ICD-10 E75.2· Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency
Definición
Es una deficiencia autosómica recesiva poco frecuente de esfingomielinasa ácida caracterizada clínicamente por un inicio en la infancia con hepatoesplenomegalia, retraso del crecimiento, enfermedad pulmonar intersticial y ausencia de trastornos neurodegenerativos .
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood