Chronische viscerale deficiëntie van zure sfingomyelinase
ORPHA:77293· ICD-10 E75.2· Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency
Definitie
Een zeldzame autosomaal recessieve, chronische deficiëntie van zure sfingomyelinase, klinisch gekenmerkt door aanvang in de kindertijd van hepatosplenomegalie, groeiretardatie, interstitiële longziekte, en afwezigheid van neurodegeneratieve aandoeningen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood