Deficit cronico di sfingomielinasi acida viscerale
ORPHA:77293· ICD-10 E75.2· Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency
Definizione
La malattia di Niemann-Pick tipo B (NPD-B) è un deficit cronico raro di sfingomielinasi acida, a trasmissione autosomica recessiva, che esordisce durante l'infanzia con epatosplenomegalia, ritardo della crescita e pneumopatia interstiziale,La malattia di Niemann-Pick tipo B (NPD-B) è un deficit cronico raro di sfingomielinasi acida, a trasmissione autosomica recessiva, che esordisce durante l'infanzia con epatosplenomegalia, ritardo della crescita e pneumopatia interstiziale, in assenza di malattie neurodegenerative. in assenza di malattie neurodegenerative.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood