Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique
ORPHA:77293· ICD-10 E75.2· Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency
Définition
Déficit rare en sphingomyélinase acide à transmission autosomique récessive caractérisé sur le plan clinique par l'apparition, pendant l'enfance, d'une hépatosplénomégalie, d'un retard de croissance, d'une pneumopathie interstitielle, en l'absence de troubles neurodégénératifs.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood