Дефіцит нейровісцеральної кислої сфінгомієлінази у новонароджених
ORPHA:77292· ICD-10 E75.2· Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
Визначення(English summary)
A rare, autosomal recessive, acid sphingomyelinase deficiency characterized clinically by onset in infancy or early childhood with failure to thrive, hepatosplenomegaly, interstitial lung disease and rapidly progressive neurodegenerative disorders.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal