Deficit di sfingomielinasi acida neuroviscerale infantile
ORPHA:77292· ICD-10 E75.2· Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
Definizione
La malattia di Niemann-Pick tipo A (NPD-A) è un deficit raro di sfingomielinasi acida, a trasmissione autosomica recessiva, che esordisce in epoca neonatale o nella prima infanzia con ritardo della crescita, epatosplenomegalia, pneumopatia interstiziale e malattie neurodegenerative a progressione rapida.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal