Infantiele neuroviscerale deficiëntie van zure sfingomyelinase
ORPHA:77292· ICD-10 E75.2· Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
Definitie
Een zeldzame autosomaal recessieve, chronische deficiëntie van zure sfingomyelinase, klinisch gekenmerkt door aanvang in de zuigelingentijd of vroege kindertijd van niet-gedijen, hepatosplenomegalie, interstitiële longziekte, en snel progressieve neurodegeneratieve aandoeningen.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal