Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form
ORPHA:77292· ICD-10 E75.2· Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
Definition
Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Krankheit durch Mangel an Saurer Sphingomyelinase. Sie manifestiert im Säuglings- oder Kleinkindalter mit Gedeihstörung, Hepatosplenomegalie, interstitieller Lungenerkrankung und schnell progredienten neurodegenerativen Störungen.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal