Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile
ORPHA:77292· ICD-10 E75.2· Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
Définition
Déficit rare en sphingomyélinase acide à transmission autosomique récessive caractérisé sur le plan clinique par l'apparition, pendant la petite enfance ou l'enfance, d'un retard de croissance, d'une hépatosplénomégalie, d'une pneumopathie interstitielle et de troubles neurodégénératifs de progression rapide.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal