Deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil
ORPHA:77292· ICD-10 E75.2· Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
Definición
Es una deficiencia de esfingomielinasa ácida, poco frecuente y de herencia autosómica recesiva caracterizada clínicamente por un inicio en la lactancia o en la infancia temprana de retraso del crecimiento, hepatoesplenomegalia, enfermedad pulmonar intersticial y trastornos neurodegenerativos rápidamente progresivos.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal