Дофа-залежна дистонія, спричинена дефіцитом сепітаперінредуктази
ORPHA:70594· ICD-10 G24.1· Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency
Визначення(English summary)
Dopa-responsive dystonia (DRD) due to sepiapterin reductase deficiency (SRD) is a very rare neurometabolic disorder characterized by dystonia with diurnal fluctuations, axial hypotonia, oculogyric crises, and delays in motor and cognitive development.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal