Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase
ORPHA:70594· ICD-10 G24.1· Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency
Définition
La dystonie dopa-sensible (DRD) par déficit en sépiaptérine réductase (SRD) est un trouble neurométabolique très rare caractérisé par une dystonie avec fluctuations diurnes, une hypotonie axiale, des crises oculogyres et un retard du développement moteur et cognitif.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal