Dopa responzivní dystonie způsobená deficitem sepiapterin reduktázy
ORPHA:70594· ICD-10 G24.1· Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal
ORPHA:70594· ICD-10 G24.1· Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency