Doparesponsieve dystonie als gevolg van sepiapterinereductasedeficiëntie
ORPHA:70594· ICD-10 G24.1· Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency
Definitie
Doparesponsieve dystonie (DRD; zie deze term) als gevolg van sepiapterinereductasedeficiëntie (SRD) is een zeer zeldzame neurometabole aandoening die wordt gekarakteriseerd door dystonie met dagelijkse fluctuaties, axiale hypotonie, oculogyre crisissen, en vertraging van de motorische en cognitieve ontwikkeling.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal