Distonía dopa-sensible por deficiencia de sepiapterina reductasa
ORPHA:70594· ICD-10 G24.1· Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency
Definición
La distonía sensible a dopa (DRD; ver este término) por déficit de sepiapterina-reductasa (SRD) es un trastorno neurometabólico muy raro caracterizado por distonía con fluctuaciones diurnas, hipotonía axial, crisis oculógiras y retrasos en el desarrollo motor y cognitivo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal