Deficiência de sepiapterina redutase
ORPHA:70594· ICD-10 G24.1· Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal
ORPHA:70594· ICD-10 G24.1· Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency