Синдром ангідротичної ектодермальної дисплазії-імунодефіциту-остеопетрозу-лімфедеми
ORPHA:69088· ICD-10 Q78.2· Hypohidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome
Визначення(English summary)
This syndrome is characterized by severe immunodeficiency, osteopetrosis, lymphedema and anhidrotic ectodermal dysplasia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal