Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-inmunodeficiencia-osteopetrosis-linfedema
ORPHA:69088· ICD-10 Q78.2· Hypohidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome
Definición
Este síndrome se caracteriza por: inmunodeficiencia grave, osteopetrosis, linfedema y displasia ectodermal anhídrotica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal