Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-imunodeficiência-osteopetrose-linfedema
ORPHA:69088· ICD-10 Q78.2· Hypohidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome
Definição
Este síndrome é caracterizado por imunodeficiência, osteopetrose, linfedema grave e displasia ectodérmica anidrótica.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal