Hypohidrotische ectodermale dysplasie - immuundeficiëntie - osteopetrose - lymfoedeem-syndroom
ORPHA:69088· ICD-10 Q78.2· Hypohidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door ernstige immuundeficiëntie, osteopetrose, lymfoedeem, en anhidrotische ectodermale dysplasie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal