Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom
ORPHA:69088· ICD-10 Q78.2· Hypohidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist charakterisiert durch schwere Immunschwäche, Osteopetrose, Lymphödem und eine anhidrotische ektodermale Dysplasie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal