Syndrome de dysplasie ectodermique hypohidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème
ORPHA:69088· ICD-10 Q78.2· Hypohidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome
Définition
Ce syndrome est caractérisé par une immunodéficience sévère, une ostéopétrose, un lymphoedème et une dysplasie ectodermique anhidrotique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal