Вроджена параміотонія фон Ейленберга
ORPHA:684· ICD-10 G71.1· Paramyotonia congenita of Von Eulenburg
Визначення(English summary)
A rare genetic skeletal muscle ion channel disorder, part of the non-dystrophic myotonias, characterized by exercise and/or cold-exacerbated myotonia.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal