Paramyotonia congenita van Von Eulenburg
ORPHA:684· ICD-10 G71.1· Paramyotonia congenita of Von Eulenburg
Definitie
Een zeldzame, genetische stoornis van ionkanaal in skeletspier en een niet-dystrofische myotonie, gekenmerkt door myotonie die verergerd wordt door inspanning en/of koude.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal