Paramyotonia congenita Eulenburg
ORPHA:684· ICD-10 G71.1· Paramyotonia congenita of Von Eulenburg
Definition
Eine seltene neuromuskuläre Krankheit die aus einer genetisch bedingte Ionenkanalstörung der Skelettmuskulatur resultiert. Sie gehört zu den nicht-dystrophischen Myotonien und ist gekennzeichnet durch belastungsbedingte und/oder durch Kälte verschlimmerte Myotonien.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal