Paramyotonie d'Eulenburg
ORPHA:684· ICD-10 G71.1· Paramyotonia congenita of Von Eulenburg
Définition
Maladie génétique rare du canal ionique du muscle squelettique, faisant partie des myotonies non dystrophiques, caractérisée par une myotonie exacerbée par l'exercice et/ou par le froid.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal