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Paramiotonía congénita de Von Eulenburg

ORPHA:684· ICD-10 G71.1· Paramyotonia congenita of Von Eulenburg

Definición

Es un trastorno genético poco frecuente de los canales iónicos del músculo esquelético que forma parte de las miotonías no distróficas. Está caracterizado por miotonía exacerbada por el ejercicio y/o por el frío.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal