Paramiotonía congénita de Von Eulenburg
ORPHA:684· ICD-10 G71.1· Paramyotonia congenita of Von Eulenburg
Definición
Es un trastorno genético poco frecuente de los canales iónicos del músculo esquelético que forma parte de las miotonías no distróficas. Está caracterizado por miotonía exacerbada por el ejercicio y/o por el frío.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal