Paramiotonia congénita de Von Eulenburg
ORPHA:684· ICD-10 G71.1· Paramyotonia congenita of Von Eulenburg
Definição
Doença genética rara do canal iónico do músculo esquelético, parte das miotonias não distróficas, caracterizada por miotonia exacerbada pelo exercício e/ou pelo frio.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal