Дефіцит бета-уреїдопропіонази
ORPHA:65287· ICD-10 E79.8· Beta-ureidopropionase deficiency
Визначення(English summary)
Beta-ureidopropionase deficiency is a very rare pyrimidine metabolism disorder described in fewer than 10 patients to date with an extremely wide clinical picture ranging from asymptomatic cases to neurological (epilepsy, autism) and developmental disorders (urogenital, colorectal).
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal